作者自2002年11月~2003年2月在法国巴黎五大COCHIN医院做了为期3个月的研修,参与了遗传病的实验室诊断及科研工作,学习和实践了遗传病诊断与科研的一些新方法,亲身感受了医务人员与科研人员认真严谨的工作作风。在此期间,正好遇上了法国一年一度专为遗传病罕见病举行的大型募捐活动,对遗传病在法国受到的重视程度留下了深刻印象。目前遗传病的研究及诊断工作在我国还只是处于初级阶段,有待广大医务工作者和科研人员的共同努力将其提高到一个新的水平。下面是作者在巴黎的一些经历和切身感受,希望能引起各级卫生管理部门、广大医务工作者和科研人员对遗传病的重视。

    1，遗传病的研究

    谈到遗传病的研究,人们自然会想到Généthon。Généthon是一个非官方机构,1990年由一个疾病协会———法国肌病防治协会创立,致力于共同抗击遗传性疾病,主要负责遗传病罕见病的研究工作。它总部设在巴黎,有一支自己的研究队伍,已完成了基于人工酵母染色体的人类基因组物理作图、微卫星标记下的遗传作图等工作;有一个细胞和DNA库,负责欧洲范围内遗传病家系的标本收集和处理;另外在很多大学、研究所里设有分部,并提供一些人员的工资和与其课题相关的科研费用。

    它的经费来源主要靠一年一度的大型募捐活动,如2002年的活动是定在12月6日晚8时~7日晚8时,主要的募捐形式是长达24h不间断的电视募捐(法国电视二台),由著名的节目主持人主持,邀请了Généthon的管理人员、医学科研人员、医生、病人同台参与节目,通过现场采访、录像回放及各种形式的娱乐节目向人们展示了遗传病人及家人各个侧面的生活,有患病期间的艰难、痛苦,也有经过一定治疗有所好转后的喜悦……同时在电视上显示很多字幕,如“大家都来关心遗传病,请拨打3637(募捐电视号码)”;“帮助遗传病人战胜遗传病,请拨打3637”;“全法国都行动起来,包括你”;“有5 000种罕见病,法国有300 000病人,欧洲有2 500 000病人”;“科学的进步,生活的提高,请拨3637”;“研究人员需要你”;“已经取得初步胜利,还有上百万人需要你的帮助”……在举办电视募捐的同时,地铁里、大街上到处都有身穿有Généthon标志的服装的人在向人们募捐:“今天是Généthon”,“Généthon”,“谢谢您!”Généthon已经成了一个家喻户晓的词,人们纷纷解囊。据报道,此次募捐一共募集资金达7 300多万欧元,全部用于遗传病罕见病的科研。

    2，遗传病的诊断

    尽管目前对多数遗传病仍无有效的治疗措施,但如能早期发现并明确诊断,无疑对人们进一步研究遗传病的发病机理及治疗措施有极大意义。目前遗传病的诊断包括基因诊断,在法国已经是一个常规检查项目,下面以作者所在的COCHIN医院生物化学与分子遗传学实验室为例加以说明。该实验室面积约500平方米,包括一个细胞库(存有所有病人的标本)、一个核酸抽提室(所有标本的DNA和RNA抽提)、一个PCR加样室,为了避免污染,核酸抽提室和PCR加样室内有专用的白大衣,任何室外的东西不能带入。所用的标本有血液、羊水(产前诊断),主要通过PCR-测序、PCR-DGGE或DHPLC-再测序、Southern Blot、genescan(CA重复)等手段来诊断,测序在该实验室纯粹是一种常规工作,测一个400~500碱基的核苷酸序列仅需3欧元。诊断的疾病包括血友病、囊性纤维化、杜氏肌营养不良、智力发育迟缓、遗传性发热等。因为有时需细胞培养,以及为保证结果的可靠性有时需重复实验等,所以规定的出报告时间为收到标本后至少1个月。实验室有医生8人、技术员14人,一个医生与2~3个技术员一起负责3~4种病的诊断,技术员负责整个实验操作,医生一般只负责出报告。该实验室对20多种遗传病进行基因诊断,每年的标本数就达4 000个左右,而它的病人主要来自人口仅6 000多万的法国,只有少数来自欧洲其它国家。在法国,像这样的实验室有好几个。总之,由于临床医生对任何病人都想要尽量弄清病因,再加上病人的配合及医疗保险的保障,使遗传病在法国的诊断普及率相当高。